Módulo 3.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de los hidratos de carbono.

7.2. La intolerancia a la sacarosa y a la maltosa

Los mismos factores que merman la presencia de lactasas pueden influir negativamente sobre otras disacaridasas como las sacarasas y las maltasas. Sin embargo, dado que éstas se extienden profusamente por la mucosa, apenas ven alterada su capacidad digestiva global siendo raro observar casos de intolerancia, salvo si se produce la destrucción masiva de la mucosa intestinal.

7.3. La intolerancia a la galactosa (galactosemia)

La galactosa forma junto con la glucosa la lactosa, disacárido presente en la leche y en sus derivados, así como en algunos fármacos que lo utilizan de excipiente. Por lo demás, pueden encontrarse cantidades discretas de galactosa libre en las legumbres y en ciertas verduras.

La intolerancia a la galactosa es un trastorno de origen genético producido por el déficit de alguno de los enzimas que posibilitan su transformación hepática en glucosa (véase la figura 3.14). Esta deficiencia propicia la acumulación tóxica de metabolitos intermedios y de la propia galactosa en la sangre (galactosemia) y en la orina (galactosuria). El tratamiento contempla en todos los casos la eliminación de la lactosa y por lo tanto la prohibición de los lácteos y de sus derivados.

La deficiencia de galactocinasa afecta al 0,0025% de los recién nacidos causándoles una franca acumulación de galactosa y galactitol (galactosa reducida) en sangre. Esto propicia la aparición de cataratas por un aumento de la presión osmótica intraocular y, en raras ocasiones, alteraciones neurológicas. El diagnóstico se realiza mediante la observación de  las anteriores sustancias en sangre y en orina, así como por el estudio de la actividad enzimática galactocinasa. El tratamiento consiste en la restricción dietética de galactosa evitando el consumo de lactosa (lácteos), aunque es habitual que puedan llegar a tolerarse pequeñas cantidades de galactosa libre como las presentes en las leguminosas o en ciertos fármacos.

La deficiencia de la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa da lugar a la galactosemia clásica cuya incidencia sobre la población general se estima en torno al 0,0016% (algunas variantes pueden tener una incidencia mucho más elevada, en torno al 0,028%). En este caso el déficit enzimático acarrea la acumulación tóxica, además de galactosa y galactitol, de galactosa-1-fosfato. Si no se diagnostica y no se trata a tiempo, la galactosemia clásica produce ceguera, cirrosis hepática y retraso mental. El tratamiento consiste en la supresión absoluta de la galactosa, por lo que deben eliminarse de la dieta los lácteos, las leguminosas y cualquier fármaco portador de galactosa. Cabe destacar que estas medidas, si bien hacen disminuir considerablemente el nivel de los metabolitos de la galactosa, no logran eliminarlos por completo.

Por último, la deficiencia del enzima uridindifosfogalactosa-4-epimerasa constituye una rareza que implica la aparición de los anteriores síntomas unidos a una debilidad muscular extrema que deriva en retraso psicomotor. Se diagnostica cuando se observa galactosemia con acumulación de galactosa-1-fosfato pero con una actividad normal del enzima  galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa. El tratamiento consiste en la restricción dietética severa de galactosa.

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