Módulo 3.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de los hidratos de carbono.

8.4. Diabetes MODY

 

Afecta mayoritariamente a personas menores de 25 años. A falta de datos epidemiológicos concretos se estima que la diabetes tipo MODY  supone del 2 al 5% del total de casos de diabetes no insulinodependiente. Se han descrito 6 subtipos de diabetes MODY, cuyo origen es la mutación de alguno de los genes que expresan factores proteicos y enzimas relacionados con el funcionamiento de las células beta y alfa pancreáticas, lo que afecta a la producción de insulina y glucagón respectivamente. El subtipo 2 es el más frecuente, representando el 80% de los casos. Es producido por una deficiente expresión del enzima glucoquinasa, necesaria para la fosforilación y posterior utilización celular de la glucosa (concretamente para la glucólisis y la glucogenogénesis: véanse figuras 3.18 y 3.19 del anterior bloque didáctico). Dado que la glucoquinasa actúa como un sensor que alerta a la célula beta cuando se incrementa la glucemia, una de las consecuencias de su alteración es el aumento del umbral de respuesta insulínica. Esta variante de la diabetes MODY cursa con hiperglicemias leves y asintomáticas que no tienden a derivar en complicaciones vasculares al menos durante varios años tras el inicio de la enfermedad. Otros subtipos menos frecuentes como el  3 y el 1 (8,5% y 1% de los casos respectivamente), se deben a mutaciones en un gen que expresa factores nucleares de transcripción que regulan la expresión de proteínas relacionadas con la maduración y el funcionamiento pancreáticos. Estas subvariantes presentan peor pronóstico ya que dan lugar a hiperglicemias crónicas por déficit en la producción de insulina provocando una mala tolerancia a la glucosa que precisa frecuentemente insulinización, tratamiento con hipoglucemiantes y seguimiento de dietas adecuadas.

El rasgo genético de la diabetes MODY es de carácter autosómico dominante, es decir, radica en la alteración de un solo gen de tipo autosómico (no vinculado al sexo del portador). Esto significa que la enfermedad puede ser transmitida a los hijos tanto por el padre como por la madre. La propabilidad de transmisión es cercana al 50% durante tres generaciones como mínimo.

Es importante remarcar que, a diferencia de la diabetes tipo 2,  la diabetes MODY no está asociada al sobrepeso ni a la obesidad y, a diferencia de la diabetes tipo 1, sus síntomas se manifiestan de forma progresiva, no observándose entre los iniciales, ni cetosis ni cetonuria

  • Algo a tener en cuenta:

Algunos casos de diabetes Mody no se corresponden con ninguno de los 6 tipos reconocidos, se trata de la diabetes Mody-X, lo cual hace suponer que existen otras alteraciones genéticas que afectan a la producción y al rendimiento de la insulina y que aún están por dilucidar.

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