Módulo 4.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de los lípidos.

15. Enfermedades relacionadas con las grasas. La adrenoleucodistrofia (ADL)

 

Es una alteración genética hereditaria que, en su variante más frecuente, produce el  déficit de enzimas tipo VLC-acil-CoA ligasa, necesarios para la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA)* en los peroxisomas (orgánulos celulares especializados en la degradación de los ácidos grasos). Concretamente se ven afectados los ácidos hexacosaenoico o cerótico (C26:0) y tetracosanoico o lignocérico (C24:0) que, al no poder ser degradados,  tienden a acumularse formando parte de los ésteres de colesterol y de los gangliosidos (esfingolípidos) constitutivos del tejido adrenal (corteza suprarrenal) y del tejido nervioso respectivamente.  Como consecuencia, se producen disfunciones endocrinas que afectan a la fabricación de hormonas corticoideas (aldosterona, adrenalina, noradrenalina y cortisol), unidas a un grave deterioro neurológico ocasionado por la progresiva pérdida de la capa de mielina que protege a las células nerviosas.

* Nota: siglas del inglés Very Long Chanel Fatty Acid

Los síntomas de la ADL pueden manifestarse a diferentes edades según la variante de la enfermedad. En la variante cerebral infantil comienzan alrededor de los 7 años con la aparición de trastornos de conducta, desórdenes cognitivos y alteraciones neuromotoras que conducen a un estado prácticamente vegetativo en un plazo aproximado de 12 meses. Una complicación muy común es la enfermedad de Addison, debida al déficit de aldosterona secundario a la degradación de la corteza suprarrenal.

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