Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4. Patologías que exigen modificaciones en el aporte dietético de proteínas. Enfermedades congénitas que afectan al metabolismo de los aminoácidos.

A continuación se describen patologías debidas a la falta total o parcial de enzimas claves en el metabolismo de determinados aminoácidos. Esto producirá un abanico de alteraciones, bien como consecuencia de la acumulación de metabolitos intermediarios, o bien por la carencia de los productos resultantes de las reacciones comprometidas. El manejo dietético de estas enfermedades consiste básicamente en la restricción total o parcial del aminoácido afectado lo que, en el caso de tratarse de aminoácidos esenciales,  dificultará la consecución de los objetivos nutricionales.

  • Algo a tener en cuenta:

Las enfermedades congénitas del metabolismo radican en defectos del ADN localizados al nivel del gen o genes responsables de la expresión de determinadas proteínas enzimáticas. Estas alteraciones son  transmisibles de padres a hijos como parte de la herencia genética.

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