Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4.3. Fenilcetonuria

Se debe a la deficiencia congénita del enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que cataliza la transformación del aminoácido esencial fenilalanina en el no esencial tirosina. Esto propicia la acumulación de fenilalanina con su consiguiente aparición en la orina y con el aumento de los valores plasmáticos de sus principales metabolitos (fenil-piruvato, fenil-lactato y  fenil-acetato) hasta niveles tóxicos.

La incidencia de la fenilcetonuria es de 1 por cada 15.000 recién nacidos (alrededor del 0,0067%). Al igual que en la homocistinuria, el diagnóstico acostumbra a ser precoz gracias a la realización de los test neonatales.  El tratamiento fundamental consiste en la restricción dietética de fenilalanina lo que consigue frenar el desarrollo de la enfermedad. Diagnósticos tardíos o el incumplimiento de la dieta propician la aparición de un cuadro clínico caracterizado por síntomas neuropsiquiátricos como hiperactividad, convulsiones y retraso mental. Frecuentemente a estos síntomas se les unen otros como alteraciones cutáneas, microcefalia e hipertrofia cardiaca.

La gravedad potencial de la fenilcetonuria es mayor cuanto menor es el porcentaje de actividad residual de la PAH. Si éste es superior al 5% la fenilcetonuria se considera benigna, no llegando a producir síntomas y no requiriendo tratamiento a parte de controles periódicos. Si la actividad de la PAH está entre el 1 y el 5% se considera una fenilcetonuria moderada y si se sitúa por debajo del 1% se habla de fenilcetonuria severa. Tanto en la variante moderada como en la severa es precisa la restricción dietética de fenilalanina para frenar la aparición del cuadro clínico.

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