Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4.4. Tirosinemias

Figura 5.39. Degradación de la tirosinaSon enfermedades metabólicas hereditarias que afectan a la vía de  degradación de la tirosina por déficits enzimáticos concretos. La tirosina es un aminoácido no esencial derivado de la fenilalanina que también se obtiene a partir de las proteínas alimentarias.  Existen tres variantes de tirosinemias: en la de tipo I el enzima deficitario es la fumaril acetoacetasa hidrolasa (1), mientras que en la de tipo II  la deficiencia afecta a la tirosina aminotransferasa (2). En ambos casos se da acumulación de metabolitos intermedios de la tirosina  hasta niveles que originan cuadros clínicos característicos. La tirosinemia tipo I  produce afectación hepática y renal grave. La tirosinemia tipo II se distingue por la aparición de ulceraciones en la córnea y en las zonas de apoyo de las manos y los pies. La tercera variante de tirosinemia es la denominada  alcaptonuria, normalmente aparece en la época adulta por el déficit de homogentisato oxidasa (3) y suele dar lugar a  cuadros de tipo artrítico.(Véase a la derecha la figura 5.39).

El tratamiento de las tirosinemias es inmediato al diagnóstico neonatal,  consiste en la supresión dietética de tirosina y, como en los casos de fenilcetonuria severa, en el ajuste de la ingesta de fenilalanina a las necesidades mínimas estimadas. El control dietético de dos aminoácidos resulta extremadamente complicado debido a su extensa distribución alimentaria. Por este motivo, se suelen indicar dietas hipoproteicas severas, incluso aproteicas, en combinación con módulos proteicos artificiales exentos en fenilalanina y tirosina. (Véase la tabla 5.28).

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