Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4.5. Enfermedad del jarabe de arce

La llamada enfermedad del jarabe de arce es consecuencia de deficiencias enzimáticas que afectan al metabolismo de los aminoácidos ramificados: leucina, valina e isoleucina. Se diferencian hasta 5 variantes de la enfermedad. En la clásica, la falta total o parcial del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados (metabolitos resultantes tras la desaminación) produce la acumulación tóxica de éstos así como de valina, leucina e isoleucina. (Véase la figura 5.40).

La enfermedad del jarabe de arce afecta alrededor de a 1 de cada 85.000 recién nacidos. El cuadro clínico, originado por alteraciones en el sistema nervioso central, se manifiesta durante la primera semana de vida en forma de vómitos, movimientos espasmódicos, letargia y coma encefalopático, a todo lo cual se suma acidosis metabólica por la acumulación de cetoácidos. Si no se inicia tratamiento la muerte sobreviene al de pocas semanas. En casos menos graves los síntomas evolucionan produciendo retraso mental. Por desgracia, apenas se han registrado niños afectados por la variante clásica de la enfermedad que hayan sobrevivido hasta la edad adulta, no obstante, gracias a los actuales diagnósticos precoces y a la eficacia del tratamiento, se espera un aumento considerable de la esperanza de vida en los niños que actualmente están sometidos a control.

Otras variantes menos frecuentes de la enfermedad dan lugar a cuadros cetoacidósicos y letárgicos intermitentes que suelen aparecer tardíamente (tras 1 ó 2 años de vida). En estos casos algunos niños pueden llegar a la edad adulta sin desarrollar retraso mental, siempre y cuando sigan celosamente el tratamiento.

La limitación dietética de aminoácidos ramificados es la base del tratamiento en la enfermedad del jarabe de arce, sin embargo, al tratarse de aminoácidos esenciales, la restricción no puede ser total debiéndose ajustar su ingesta a las mínimas necesidades indispensables para el mantenimiento de la síntesis proteica.

* Algo a tener en cuenta:

El estudio del cuadro clínico en función de la administración aislada de valina, isoleucina y leucina a enfermos con la enfermedad del jarabe de arce revela que son la leucina y sus cetoácidos los responsables de las alteraciones del sistema nervioso central. Por el contrario, la administración aislada de valina no da lugar a síntoma alguno, a parte de la cetoacidosis. La ingesta de isoleucina es la que produce el característico olor a jarabe de arce en la orina.

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