Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4.6. Acidurias isovalérica, metilcrotonilglicínica, 3-metilglutacónica y 3-hidroxi-3-metilglutárica

Son trastornos que afectan al metabolismo de la leucina. Estas acidemias provocan un cuadro neurológico severo que mejora con la restricción dietética del aminoácido. En el caso de la aciduria isovalérica la suplementación con glicina y carnitina favorece la eliminación del ácido isovalérico. Por su parte, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica implica la incapacidad del organismo para la síntesis de cuerpos cetónicos, lo que da lugar a un cuadro característico de hipoglicemia hipocetósica frente al ayuno que debe ser inmediatamente contrarrestado con suplementos dietéticos de hidratos de carbono.

12.4.7. Déficit de 3-cetotiolasa

Afecta al metabolismo de la isoleucina propiciando la acumulación de sus correspondientes cetoácidos. La principal consecuencia clínica son episodios de cetoacidosis agudas frente al ayuno que pueden dejar secuelas neurológicas.  La restricción proteica moderada, la prevención del ayuno prolongado y el control de las situaciones que propicien un hipercatabolismo proteico constituyen las bases de un tratamiento que suele dar buenos resultados.

12.4.8. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 

Corresponde a un déficit enzimático, escasamente dilucidado, que altera el metabolismo de la valina y origina graves malformaciones al nivel del sistema nervioso central.

12.4.9. Acidemias propiónicas y metilmalónicas

Son trastornos del metabolismo de la valina que dan lugar a la acumulación de metabolitos neurotóxicos (propionil-CoA y metilmalonil-CoA) responsables, entre otras secuelas, de retraso mental. Hay que tener en cuenta que el propionil-CoA no sólo deriva de la degradación de la valina y de la isoleucina (véase la figura 5.40), sino también de la treonina, de la metionina y de otros sustratos secundarios como el colesterol y los ácidos grasos de cadena impar. Todas estas sustancias deben ser restringidas en la dieta. Existen preparados de nutrición artificial específicos que contemplan dichas restricciones (véase la tabla 5.31).  En el caso de la acidemia propiónica, la deficiencia en biotina constituye un factor agravante dado que, al actuar como cofactor del enzima propionil-CoA-carboxilasa, podría mermar la eficacia del enzima en el caso de que éste conserve una cierta actividad residual. Lo mismo puede decirse en el caso de la acidemia metilmalónica en referencia a la vitamina B12 ya que ésta forma parte del complejo adenosil-B12 (cofactor esencial para la actividad de la enzima metilmalonil-CoA mutasa), no obstante la causa más frecuente de la enfermedad es una deficiente biosíntesis del cofactor con independencia del aporte de vitamina B12.

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