Módulo 5.2. Fisiopatología relacionada con el consumo de las proteínas.

12.4.10. Otras alteraciones genéticas que afectan al metabolismo de aminoácidos concretos

A continuación se citan ciertas patologías que afectan al metabolismo de aminoácidos y para las cuales el tratamiento dietético restrictivo y de sustitución muestra una eficacia relativa.

* Acidemia glutárica tipo I

Enfermedad producida por el déficit del enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que afecta a la degradación de la lisina y, en menor medida, del triptófano. La acumulación de ácido glutárico ocasiona graves alteraciones morfológicas y funcionales a nivel del sistema nervioso central que comienzan a progresar a partir del tercer mes de vida. A pesar de no existir un tratamiento totalmente eficaz, la restricción proteica y la administración de fórmulas exentas en lisina, suplementadas en vitamina B6 y en carnitina parecen mejorar el curso de la enfermedad. (Véase la tabla 5.31).

* Histidinemia

Es consecuencia de la falta del enzima histidinasa en el tejido epitelial y hepático, lo que produce la acumulación de histidina en plasma y orina. Las principales manifestaciones clínicas son neurológicas y pueden derivar en retraso mental. Aunque no está totalmente claro que la acumulación de histidina sea la responsable de los síntomas, existen fórmulas nutricionales específicas libres del aminoácido (Véase la tabla 5.31).

* Hiperlisinemias

Se producen por déficits de enzimas implicados en al catabolismo de la lisina (lisina-alfa-cetoglutarato reductasa y/o sacaropina deshidrogenasa). La acumulación de lisina y de otros metabolitos puede ocasionar, aunque no siempre, alteraciones neurológicas y retraso mental. En este caso tampoco queda demostrada la eficacia de la restricción proteica, no obstante muchos profesionales optan por indicarla junto a fórmulas exentas en lisina. (Véase la tabla 5.31).

* Hiperglicinemia no cetósica

Es una enfermedad producida por el bloqueo del sistema enzimático responsable de la degradación de la glicina. La principal consecuencia es la acumulación del aminoácido en plasma y, sobre todo, en el líquido cefaloraquídeo, lo que  produce un deterioro neurológico galopante con hipotonía, crisis de letargia, apnea y coma, que suele desembocar en la muerte durante las primeras semanas de vida. Algunas variantes menos graves de la enfermedad aparecen en la adolescencia y traen consigo un cierto retraso psicomotor. El tratamiento dietético restrictivo en proteínas  y el uso de fórmulas exentas en glicina (véase la tabla 5.31) ha sido muy discutido ya que apenas consigue reducir las concentraciones de glicina en el líquido cefaloraquídeo planteando serias dudas sobre su eficacia terapéutica.

* Cistinuria

Se trata de una enfermedad caracterizada por la pérdida masiva del aminoácido cisteína a través de la orina debido a un error genético en la expresión de las proteínas encargadas de controlar su transporte entre el plasma y el interior de los túbulos renales. El principal síntoma de la cistinuria es la litiasis renal por agregados de cistina. El tratamiento se basa en una ingesta  muy abundante de agua (3 a 4 litros diarios) para favorecer la diuresis y evitar la concentración de la orina, así como en la restricción proteica general, especialmente de cistina. En la variante clásica de la enfermedad también se ve afectado el transporte de la lisina, la arginina y la ornitina.

* Enfermedad de Hartnup

El origen de la enfermedad son alteraciones genéticas en la expresión de las proteínas transportadoras encargadas de la reabsorción renal de aminoácidos neutros, especialmente de triptófano, que se pierden masivamente a través de la orina. Los principales síntomas de la enfermedad de Hartnup son los de una pelagra por déficit de nicotinamida secundaria a la falta de triptófano (precursor de la vitamina B3). Por otro lado, la alta concentración de aminoácidos neutros en la orina puede desencadenar litiasis en las vías urinarias.  El tratamiento más eficaz es la suplementación con niacina y la limitación en el consumo de aminoácidos neutros mediante el seguimiento de dietas hipoproteicas combinadas con fórmulas carentes en dichos aminoácidos y reforzadas con arginina.

* Nota:  Para recordar el concepto de aminoácidos neutros o sin carga, aniónicos o catiónicos, consúltese el apartado 3.2.

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