8.5. Diabetes neonatal
Se define como la aparición durante las 2 primeras semanas de vida de hiperglicemias, frecuentemente muy elevadas, que precisan tratamiento insulínico. Es una diabetes muy rara, afectando a 1 de cada 100.000-600000 niños según los estudios.
Aunque no está totalmente dilucidado, la diabetes neonatal tiene su origen en alteraciones que afectan a genes que expresan factores de transcripción implicados en la diferenciación y maduración de las células beta de los islotes pancreáticos. Estas mutaciones son transmitidas como herencia genética de padres a hijos aunque no necesariamente los primeros hayan padecido la enfermedad. El resultado de estas anomalías es la agenesia y aplasia que implica la ausencia de células beta en los islotes pancreáticos, o bien la inmadurez de los mismos, lo que da lugar a una nula o insuficiente respuesta insulínica frente a incrementos de la glicemia. En el origen de la diabetes neonatal no se da un componente autoinmune, como ocurre en la diabetes tipo 1.
Existen dos tipos de diabetes neonatal, una más frecuente, la transitoria, y otra mucho más rara, la permanente. Ambas se manifiestan durante las dos primeras semanas de vida con hiperglicemias elevadas (hasta 500 mg/dl) acompañadas de insulinemias muy pobres o inexistentes que requieren la administración de insulina externa. La aparición de diabetes neonatal no suele acompañarse de cetosis, a diferencia de la diabetes tipo 1. La de tipo transitorio se debe a la inmadurez de las células beta que suelen normalizar su producción de insulina antes de los 18 meses. En cambio en el caso de la diabetes neonatal permanente la agenesia o falta de células productoras implica la ausencia definitiva de insulina y la insulinización ha de ser de por vida. Por su parte, las diabetes neonatales transitorias suelen derivar en diabetes insulinodependientes de carácter definitivo tras periodos de 5 a 20 años después de su diagnóstico inicial.